Detalles de la búsqueda
1.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet;
108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33596411
2.
DISP1 deficiency: monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations.
Genet Med;
: 101126, 2024 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38529886
3.
Functional effects of disease-associated variants reveal that the S1-M1 linker of the NMDA receptor critically controls channel opening.
Cell Mol Life Sci;
80(4): 110, 2023 Mar 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-37000222
4.
Familial Bainbridge-Ropers syndrome: Report of familial ASXL3 inheritance and a milder phenotype.
Am J Med Genet A;
191(1): 29-36, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36177608
5.
Mosaic de novo SNRPN gene variant associated with Prader-Willi syndrome.
J Med Genet;
59(7): 719-722, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-34099539
6.
Sudden Cardiac Arrest During a Sedated Cardiac Magnetic Resonance Study in a Nonsyndromic Child with Evolving Supravalvar Aortic Stenosis Due to Familial ELN Mutation.
Pediatr Cardiol;
44(4): 946-950, 2023 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-36790509
7.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med;
24(11): 2351-2366, 2022 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-36083290
8.
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome.
Hum Genet;
140(7): 1061-1076, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33811546
9.
TRPV6 Variants Interfere with Maternal-Fetal Calcium Transport through the Placenta and Cause Transient Neonatal Hyperparathyroidism.
Am J Hum Genet;
102(6): 1104-1114, 2018 06 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29861107
10.
Pediatric Cushing syndrome: An early sign of an underling cancer predisposition syndrome.
Am J Med Genet A;
185(9): 2824-2828, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33960620
11.
Expanding the phenotypic spectrum of RPL13-related skeletal dysplasia.
Am J Med Genet A;
185(9): 2776-2781, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33247527
12.
Whole genome sequencing identifies a cryptic SOX9 regulatory element duplication underlying a case of 46,XX ovotesticular difference of sexual development.
Am J Med Genet A;
185(9): 2782-2788, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34050715
13.
Genetic skin disorders: The value of a multidisciplinary clinic.
Am J Med Genet A;
185(4): 1159-1167, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33502802
14.
Nonlethal presentations of CYP26B1-related skeletal anomalies and multiple synostoses syndrome.
Am J Med Genet A;
185(9): 2766-2775, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34160123
15.
Thinking outside "The Box": Case-based didactics for medical education and the instructional legacy of Dr John M. Graham, Jr.
Am J Med Genet A;
185(9): 2636-2645, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33913595
16.
Further delineation of van den Ende-Gupta syndrome: Genetic heterogeneity and overlap with congenital heart defects and skeletal malformations syndrome.
Am J Med Genet A;
185(7): 2136-2149, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33783941
17.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A;
185(6): 1649-1665, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33783954
18.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A;
185(11): 3446-3458, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34436830
19.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet;
101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28686853
20.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med;
22(5): 878-888, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31949314